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Mãe e empresária alagoana promove evento neste domingo para divulgar síndrome rara

Publicado em 24 de Outubro de 2019

por Rodrigo Cavalcante

“Apesar de gêmeos, cada um tem seu tempo, não compare a evolução de cada um...”

Foi o que ouviu repetidas vezes Laura Maurer, empresária alagoana e mãe dos gêmeos Nicholas e Dante, nascidos em 23 de dezembro de 2017.

Ela até que tentou, mas a comparação foi inevitável.

Enquanto Nicholas, aos seis meses, começou a sentar, Dante não conseguia firmar o pescoço.

E o olhar atento da mãe (além dos gêmeos, ela já era mãe de Olívia, hoje com nove anos) logo captou outras diferenças. Não apenas no atraso motor de Dante em comparação ao irmão gêmeo, como de atraso na fala e até no olhar.

Dante, hoje ela sabe, é afetada por uma desordem genética chamada síndrome de Phelan-McDermid.

Síndrome do quê?

Pois é, enquanto a Síndrome de Down (alteração genética causada por um erro na divisão celular), após décadas de esforços e campanhas de conscientização, já se tornou hoje bem mais conhecida da população, outras síndromes com origem genética, como a de Phelan-McDermid, ainda não passam de um nome desconhecido e exótico para a maioria das pessoas.

E o pior: desconhecido provavelmente de muitos pais com filhos que podem ser portadores da mesma síndrome.

É que, como alguns dos comportamentos das crianças que possuem a síndrome se enquadram dentro do espectro do autismo, estima-se que boa parte delas seja diagnosticada genericamente dentro do mesmo quadro.

Não à toa, além de Dante, Laura só conhece mais uma criança em Alagoas diagnosticada com a síndrome -- quando esse número, em proporção à população do Estado, pode chegar a 300. Mesmo em todo o Brasil, a falta de informação faz com que até agora haja registro oficial apenas de menos de 80 casos conhecidos -- de um número total que pode chegar a 10 000.

Curiosamente, a Síndrome de Phelan-McDermid é resultante também de falta de informação – no caso, de informação genética. Afinal, o que torna uma pessoa diferente da outra é a informação genética (DNA) que ela carrega em suas células. E toda a informação genética do DNA de uma pessoa está organizada em 23 pares de cromossomos (46) que são espécies de fitas métricas com informações necessárias para o desenvolvimento, crescimento e funcionamento do corpo por toda a vida de uma pessoa.

Na Síndrome de Phelan-McDermid, há uma desordem ou falta de informações no chamado braço longo do cromossomo 22 (por isso, também conhecida como Síndrome 22q13) que resulta em atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia (falta de tônus muscular), alta tolerância à dor, atraso ou ausência de fala e um comportamento autístico.

“Como a síndrome é pouco conhecida, inclusive pelos médicos, é essencial disseminar mais informações para facilitar o acesso aos exames genéticos que confirmam o diagnóstico e fazer com que os familiares possam compartilhar suas experiências”, diz Laura Maurer, que hoje faz parte da Associação de Amigos e Familiares da Síndrome Phelan-Mcdermid (AFSPM) no Brasil (clique no site da associação aqui).  

Com esse objetivo, Laura está promovendo no próximo domingo (27), na rua fechada da Ponta Verde (nas imeadiações do restaurante Beach Prime), um evento (oficina de Slime, com ingresso a R$ 20) para divulgar a síndrome e também arrecadar fundos para a associação reverter a pesquisas voltadas à compreensão e tratamento. “Como as pesquisas genéticas estão cada vez mais avançadas, temos que lutar para acelerar descobertas que joguem nova luz sobre a síndrome”, diz Laura, com a convicção de que, apesar de todas as dificuldades decorrentes da síndrome do filho enfrentadas com o apoio do marido (o publicitário e ilustrador Léo Villanova), a única coisa de fato incomparável entre todos é o imenso amor de mãe.  

Serviço

Slime Show Club - Oficina para Arrecadação de fundos para a pesquisa sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Data, hora e local: Domingo (27), a partir das 9h da manhã, na rua fechada da Ponta Verde (próxima ao restaurante Beach Prime).

Contribuição: R$ 20 

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